Kanta-Häme

Eikö kodeiini toimi? Se voi johtua geeneistäsi – Tulevaisuudessa lääkkeetkin voidaan määrätä geenien mukaan

Tulevaisuudessa lääkkeitä ja hoitomuotoja voidaan kohdentaa entistä tarkemmin ihmisen geeniperimän perusteella – kunhan kustannukset pysyvät aisoissa.
Kuvituskuva: Jenni Latvanen

Miltä kuulostaisi, jos lääkäri voisi jo lääkkeitä määrätessään tarkastella, mitkä lääkkeet toimivat parhaiten juuri sinulla?

Tulevaisuudessa tämä voi olla mahdollista.

Tietoa ihmisen geeniperimästä eli genomista käytetään jo jossain määrin sairauksien hoidossa ja hoidon kohdentamisessa, mutta tähtäimessä on, että jonain päivänä sitä pystytään hyödyntämään kaikessa terveydenhuollossa.

– Näkisin, että 2030-luvulla olemme tämän suhteen jo pitkällä, toteaa Lääkäriliiton terveyspoliittinen asiantuntija Lauri Vuorenkoski.

 

Ihmisen genomi voi vaikuttaa hoidon tehoon ja lääkkeiden toimimiseen tapauksesta riippuen.

Farmakologian ja lääkekehityksen professori Ullamari Pesonen Turun yliopistosta kertoo, että klassinen esimerkki tällaisesta ovat niin sanotut farmakokineettiset eli lääkeaineiden vaiheisiin elimistössä vaikuttavat poikkeamat.

– Esimerkiksi kipulääkkeenä käytetyn kodeiinin teho perustuu siihen, että se muuttuu elimistössä morfiiniksi. Joiltain ihmisiltä kuitenkin puuttuu tai heillä toimii heikommin entsyymi, joka tämän muutoksen mahdollistaa, eikä kodeiini näin ollen toimi heillä toivotulla tavalla.

Genomi voi olla myös sairauden synnyn taustalla. Esimerkiksi syövistä noin kymmenesosan arvellaan johtuvan perinnöllisestä alttiudesta.

– Ainakin rintasyövän hoidossa kartoitetaan aina, johtuuko syöpä tiedossa olevasta BRCA-geenimutaatiosta.

Suomesta hyötyä geenitutkimuksissa

Suomi on pieni, ja maantieteellisesti se on ollut esimerkiksi Keski-Euroopan maita eristäytyneempi. Geenitutkimuksessa tästä on hyötyä, ja Suomi onkin tutkimuksessa eturintamassa.

– Suomalaisten geenipooli on aika rajattu, koska olemme asuneet pitkään täällä eristyksissä. Se helpottaa tutkimusta ja yhteyksien selvittämistä, Lauri Vuorenkoski kertoo.

Suomalaisten terveystiedoista on olemassa myös kattavat rekisterit, jotka niin ikään helpottavat tutkimusta. Kaikkialla tällaisia rekisterejä ei ole olemassa.

 

Suomessa on parhaillaan menossa useita suuria genomitutkimuksia.

Ullamari Pesonen kertoo, että tutkimuksia on edesauttanut biopankkitoiminta.

Biopankkeihin kerätään suostumuksensa antaneiden henkilöiden biologisia näytteitä, tutkimustuloksia ja muita terveystietoja. Toimintaa valvoo Valvira.

Näytteitä ja tietoja käytetään tutkimus- ja tuotekehityshankkeissa, joissa selvitetään sairauksien syitä ja edistetään väestön terveyttä.

– Tietenkin toiminta ja siitä hyötyvä tutkimus vaativat sitä, että ihmiset antavat geenipankeille näytteitä, Pesonen sanoo.

Suomessa luvan voi antaa näytteiden lisäksi pidempiaikaiseen seurantaa, mikä on myös tutkimuksen kannalta tärkeää.

”Kehitys on jo täällä”

Vielä lääkärit eivät voi tarkastella potilaidensa geeniprofiileja esimerkiksi lääkkeitä määrätessään. Syy tähän ei ole teknologian puute.

– Kyse ei ole villistä tulevaisuudesta, vaan kehitys on jo täällä, Pesonen toteaa.

Teknologian laajempaan käyttöön liittyy kuitenkin useita reunaehtoja.

– Eniten se on kiinni yleisestä mielipiteestä ja lainsäädännöstä, Pesonen kertoo.

Lauri Vuorenkoski nostaa esiin myös eettiset kysymykset.

– Millä periaatteilla geenitietoja käytetään ja miten niihin suhtaudutaan? Varmasti eteen tulee myös sellaisia kysymyksiä, joita ei vielä osata edes kuvitella.

 

Jossain määrin kyse on myös kustannuksista. Vaikka genomin kartoitus ei ole teknisesti vaikeaa eikä edes erityisen kallista, sen soveltaminen lääkekehitykseen ja hoitomuotoihin väestötasolla maksaa.

Tällöin pohdittavaksi tulee hyödyn ja kustannusten suhde. Esimerkiksi lääkkeiden toimivuuteen liittyvien farmakokineettisten poikkeamien kartoitus ei välttämättä ole kannattavaa.

– Jos kyse ei ole kriittisestä lääkkeestä, vaan esimerkiksi kipulääkkeestä kuten kodeiinista, voi lääkäri aina määrätä toista valmistetta, jos ensimmäinen kokeiltu ei toimi, Pesonen sanoo.

Hankalampien, mahdollisesti kuolemaan johtavien sairauksien ja niihin liittyvän hoidon kohdalla tilanne on eri. Tämän takia esimerkiksi syöpähoitojen kohdentamisessa ollaan niin pitkällä.

Lääkeyhtiön saatava katettua kustannukset

Lauri Vuorenkoski huomauttaa, että lääkkeiden entistä tarkempi kohdentaminen geenien mukaan pienentää myös yksittäisten käyttäjäryhmien kokoa. Tämä vaikuttaa suoraan lääkkeen hintaan.

– Lääkkeen kehittäminen on yhtä kallista riippumatta siitä, onko sillä miljoonia vai satoja käyttäjiä. Lääkeyhtiön pitää saada kustannukset katettua.

Tästä aiheutuu myös se, ettei lääkkeitä, jotka maksaisivat käyttäjälle satojatuhansia euroja, ole välttämättä kannattavaa kehittää.

Vuorenkoski kuitenkin lisää, että pitkällä aikavälillä kustannukset laskevat, koska hoito tehostuu.

Tämä on nähty esimerkiksi HIV-lääkkeiden kohdalla. Niiden kehitykseen on käytetty paljon rahaa, jolloin myös lääkkeet ovat alun perin olleet kalliita. Pidemmällä aikavälillä toimiva lääkitys on kuitenkin mullistanut sairauden hoidon ja myös lääkkeiden hinta on laskenut selvästi.

– Geenitutkimuksen myötä pystymme ymmärtämään paremmin, miten sairaudet syntyvät ja kehittyvät, Vuorenkoski toteaa. HÄSA