Kanta-Häme

Geenitestillä voidaan maksimoida lääkkeen teho ja estää haittoja

Turkulainen kasvuyhtiö on geenitiedon asiantuntijayrityksenä Euroopan markkinajohtaja. Myös farmakogenetiikan professori haluaa edistää lääkinnällistä geenitestausta, kunhan se tehdään hallitusti.

Aiheuttaako sydänlääke rytmihäiriöitä? Seuraako Panacodin syömisestä huimausta? Eikö puolisoon tepsinyt lääkekuuri tehoakaan sinuun?

Syy piilee todennäköisesti geeneissä. Niiden vuoksi ihmiset reagoivat lääkeaineisiin eri tavoin. 

Normaali annostelu ei riitä kaikille, eivätkä kaikki välty haittavaikutuksilta, joita pilleripaketin sisälle taitetussa paperissa luetellaan satoja. 

Avuksi on kehitetty geenitesti. Se tarkoittaa yksinkertaista verikoetta, jonka avulla voidaan selvittää ihmisen yksilölliset ominaisuudet lääkkeen tehossa ja sivuvaikutusten esiintymisessä.

– Suomessa kirjoitetaan vuosittain noin 50 miljoonaa reseptiä. Niihin liittyen potilaan ensimmäiset huolenaiheet ovat, tehoaako tämä lääke minuun ja seuraako siitä minulle haittavaikutuksia, sanoo geenitiedon turkulaisen asiantuntijayrityksen Abomics Oy:n toimitusjohtaja Jari Forsström.

Alallaan Euroopan markkinajohtajaksi nousseen Abomicsin ydinosaamista on geenitestien tulkitseminen.

Lisäksi yhtiö on kehittänyt muun muassa Lääkkeeni-nimisen mobiilisovelluksen. Se on henkilökohtaiseen käyttöön räätälöitävä informaatioapplikaatio, joka kattaa tiedot kaikista Suomessa lääkkeiksi rekisteröidyistä apteekkituotteista.

Lääkinnän perinteinen lähtökohta on keskimääräinen normiannos.

– Osalle potilaista se voi aiheuttaa esimerkiksi pyörrytystä tai ihottumaa. Se on kuitenkin hyväksytty, koska valtaosalle reaktioita ei ole tullut, Jari Forsström toteaa.

– Nyt on sen sijaan mahdollista ja järkevää katsoa etukäteen, mikä kenellekin sopii.

Ihannemallissa systeemi toimii Forsströmin mukaan ennakoivasti. Yhdysvalloissa on sairaaloita, joissa kaikille potilaille tehdään geenitesti heti sisään kirjauduttaessa. Sen avulla selviää yli sadan lääkkeen soveltuvuus itse kullekin. Kotiin lähtiessään potilas saa käteensä juuri hänelle sopivan reseptin.

– Se on kustannustehokkain tapa, Forsström sanoo.

– Jos potilas sen sijaan saa lääkkeestä lihaskipuja ja lääkäri ehdottaa sen vuoksi geenitestiä, lopputulos on pikemminkin ”nice to know” eli kiva tietää. Yhtä kustannustehokasta se ei ole.

Esimerkkinä hän mainitsee amerikkalaisessa julkaisussa olleen otsikon, joka liittyi geenitestattujen astronauttien lääkkeisiin avaruudessa: ”Kun ei ole varaa olla väärässä.”

Geenitestien lääkinnällinen käyttö on vielä vähäistä. Jari Forsströmin mukaan yksi syy on kehityksen nopeus. Teknologiaa on tullut markkinoille vauhdilla, jossa käytännön työelämä ei ole pysynyt perässä.

– Uuden omaksuminen on vaikeaa, toimitusjohtaja sanoo.

Samalla testaus on halventunut. Perustesti maksaa yksityispuolella noin 350 euroa, josta Kela korvaa hiukan yli 60 euroa.

– Kyse on pysyvästä tuloksesta. Eivät ihmisen geenit mihinkään muutu, Forsström muistuttaa.

Samaa sanoo Helsingin yliopiston farmakogenetiikan professori Mikko Niemi. Hänen mukaansa laajasti sovellettuna hinta on ainakin osittainen kynnyskysymys. Jos kaikki suomalaiset testattaisiin, puhuttaisiin sadoista miljoonista euroista.

– Terveydenhuollossa pitää nyt miettiä kustannuksia todella tarkasti. Oikein kohdennettuna testauksilla voidaan silti parantaa lääkehoitojen tehoa ja estää niiden aiheuttamia haittoja. Se säästää rahaa ja ennen kaikkea inhimillistä kärsimystä.

Suomessa on tällä hetkellä käytössä noin 2 000 lääkeainetta. Niiden käyttöön liittyvä perintötekijöiden vaikutus tunnetaan kuitenkin tarkasti vain muutaman kymmenen lääkkeen osalta.

– Toki perintötekijöillä on tai voi olla vaikutuksia muidenkin lääkkeiden käyttöön, mutta vain näiden muutaman kymmenen osalta vaikutukset tunnetaan hyvin. Niiden kanssa tiedetään, miten kannattaisi toimia tavallisesta poikkeavan geenimuodon omaavan potilaan kohdalla, Mikko Niemi korostaa.

Hänen mielestään geenitestejä kannattaisi käyttää nykyistä enemmän. Niistä lääkäri voi saada tärkeää tietoa lääkehoitojen soveltuvuudesta kullekin potilaalle.

Yksi esimerkki on kivun hoitoon runsaasti käytetty reseptilääke kodeiini.

Kodeiinista muodostuu kehossa aineenvaihdunnan seurauksena morfiinia, jota tuottava entsyymi on kuitenkin joillakin potilailla tavallista aktiivisempi. Tällaiset potilaat saavat kodeiinista herkästi pahoinvoinnin kaltaisia haittavaikutuksia. Suomessa näitä ihmisiä on 7 prosenttia väestöstä. Toisaalta kodeiinia morfiiniksi muuttava entsyymi puuttuu suomalaisista parilta prosentilta. Heihin kodeiini ei tehoa.

– Hätiköiden testauksia ei kuitenkaan tule ottaa käyttöön. Se pitää tehdä hallitusti. Nämä ovat monimutkaisia asioita lääkäreillekin, ja on ensiarvoisen tärkeää, että käytettävissä on selkeät ohjeet geenitestin tulosten tulkinnasta, Niemi muistuttaa.

– Jos testituloksia esimerkiksi ylitulkitaan, se voi johtaa väärään turvallisuuden tunteeseen. Perintötekijät selittävät kuitenkin vain osan yksilöiden välisistä eroista lääkkeiden tehossa ja haittavaikutusriskissä.