Kanta-Häme

Hämeenlinnassa viisi lasta kärsii harvinaisesta aivosairaudesta

Tomas Willadsen, 7, hymyilee ja sanoo, että hänen sairauksillaan on hauskat nimet.
 
– PANS ja POTS, pannut ja kattilat.
 
– Ei meidän elämään juuri muuta mahdu kuin pannuja ja kattiloita, äiti Lotta Willadsen lisää.
 
Tomas sairastaa PANSia (pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome) ja POTSia (postural orthostatic tachycardia syndrome). Samoin hänen isoveljensä Max,11.
 
Luulisi, ettei samassa perheessä voi olla kahta näin vakavaa harvinaista sairautta sairastavaa lasta, mutta Willadsenien mukaan se on jopa todennäköistä, sillä samat geenit altistavat. 
 
PANS on harvinainen aivosairaus, joka voi muuttaa lapsen käytöstä rajusti ja aiheuttaa myös monia hankalia fyysisiä oireita, kuten unihäiriöitä, nivel- ja vatsakipuja sekä uupumusta ja motorisia häiriöitä. 
 
POTS taas on autonomisen hermoston häiriötila, jonka oireita ovat huimaus, pulssin kiihtyminen ja pyörtymisherkkyys sekä rintakivut, voimakas väsymys ja ongelmat lämmönsäätelyssä.
 
Willadsenien olohuoneessa on patja ja seurapelejä. Nukkumanurkasta on tullut Maxin huone, sillä hän ei pääse itse omaan huoneeseensa yläkertaan. Jalat eivät kanna, ne ovat voimattomat.
 
Lisäksi Maxia vaivaa huonovointisuus, päänsäryt ja väsymys sekä muut elämää hankaloittavat oireet, kuten näköhäiriöt ja käsien motoriset ongelmat.
 
– Kun on huono päivä, makaan vain tässä, kertoo Max. 
 
Huonoja päiviä on enemmän kuin hyviä. Koulutehtäviin on vaikea keskittyä, kun on paha olo ja aivot ovat sumuiset. Tehtäviä hän yrittää tehdä pienissä jaksoissa pitkin päivää.
 
Maxia tutkittiin ensimmäisestä luokasta lähtien, sillä hänellä oli kovia päänsärkyjä, vatsakipuja, huonovointisuutta. Mitään selkeää syytä ei löytynyt ja Max pystyi vielä elämään suht normaalia elämää koulunkäynteineen ja harrastuksineen. 
 
Syksyllä 2014 hän sairasti rajun virustaudin, jonka jälkeen kunto romahti kunnolla. Max sai yleislääkäriltä lähetteen Kanta-Hämeen keskussairaalaan. Siellä tehtiin tutkimuksia, mutta mitään ei tuntunut löytyvän.
 
Sen jälkeen hoitosuhde siirrettiin Lastenlinnaan, mutta samalla jatkuivat lukuisat käynnit yksityislääkäreillä. Max pystyi käymään koulussa risaisesti, sillä vointi heikkeni jatkuvasti. 
 
Tällä hetkellä Max ei pysty kävelemään. Hän käyttää liikkumiseen pyörätuolia ja hetkittäin kävely onnistuu keppien avulla.
 
– Kyllästyttää, Max sanoo.
 
Maxin pikkuveli Tomas on aina ollut vilkas poika, mutta viime vuosien aikana käytös on muuttunut aina vain levottomammaksi.
 
Alkuvuodesta 2015 sairastetun sitkeän viruksen seurauksena käytös muuttui kärsimättömäksi, aggressiiviseksi ja tuskaiseksi.
 
– Tomas näki myös harhoja, jatkuvat painajaiset ja kovat pää-, vatsa,- ja nivelkivut vaivasivat, Lotta Willadsen kertoo.
 
Hänelle tuli myös voimakas kuuloyliherkkyys, erilaisia pelkoja ja eroahdistusta.
 
– Nykyään Tomas käyttää korvatulppia koulussa tai isoissa ihmisjoukoissa.
 
Viime vuoden vaihteessa Willadsenit olivat samoissa uudenvuodenjuhlissa Susan Vekka-Kempaisen ja Petri Kemppaisen perheen kanssa. Siellä tuli puhetta Kemppaisten lasten sairastamisesta. Willadsenit kertoivat omien lastensa oireilusta, joka kuulosti Kemppaisten korviin kovin tutulta.
 
Kemppaisten esikoistytär Aada, 13, kärsi lukuisista infektioista ja vatsakivuista vuonna 2010. Syksyllä 2011 raju infektio romahdutti voinnin. 
 
Ennen innokkaan taitoluistelijan viikkoja kestänyt kuume ja kurkkukipu johtivat kävely- ja puhekyvyn katoamiseen. Tyttö suorastaan kuihtui.
 
– Verikokeista ei silloin lääkärien mielestä löytynyt mitään poikkeavaa, muistelee äiti Susan Vekka-Kemppainen. 
 
Samaan aikaan pikkuveli Danielin, 10, käytös muuttui aggressiiviseksi sekä ticit, pelot, painajaiset ja pakko-oireet tulivat osaksi elämää.
 
Aadaa tutkittiin Kanta-Hämeen keskussairaalassa, Tampereen yliopistollisessa sairaalassa ja Lastenklinikalla Helsingissä. Lopulta hoitosuhde siirrettiin Lastenlinnaan. Kemppaiset saivat monenlaisia diagnooseja, viimeisen näistä oli krooninen väsymysoireyhtymä. Sitä ennen Aadan oireita vähäteltiin ja pidettiin psyykkisinä.
 
Kesällä 2012 puhekyky palautui ja Aada opetteli uudelleen kävelemään. Kesän 2015 lopulla Aadan kunto romahti uudelleen infektion seurauksena.
 
– Kamalaa on, kun lapsi sairastaa, mutta tilanteen tekee vielä pahemmaksi se, että joutuu taistelemaan asiallisen kohtelun ja hoidon saamiseksi. Uskomatonta, että näin voi käydä, huokaisee Susan Vekka-Kemppainen.
 
Helmikuussa 2015 perheet päätyivät neurologi Markku Partisen vastaanotolle Helsingin uniklinikka Vitalmediin. Laajojen tutkimusten jälkeen kaikilla kahden perheen neljällä lapsella on samat diagnoosit – PANS ja POTS.
 
Harvinaisen aivosairauden diagnoosin saaminen on vaatinut perheiltä monen vuoden taistelun.
 
Tutkimusten mukaan PANS- ja POTS-potilailla on jokin altistava tekijä sairastumiseen, jonka aggressiivinen infektio tai joku muu tekijä laukaisee. Se, mikä altistava tekijä on, ei toistaiseksi tiedetä.  
 
Sairastuneiden lasten vanhempien on annettu ymmärtää, että Pandemrix-rokotteella saattaisi olla yhteys näiden lasten sarastumiseen, sillä PANS on samankaltainen sairaus kuin narkolepsia
 
Diagnoosit tehnyt neurologian erikoislääkäri Markku Partinen kertoi Suomen Kuvalehden haastattelussa (2.10.2015), että useita narkolepsiapotilaita tutkitaan uudestaan. On mahdollista, että he sairastavatkin PANSia tai sekä PANSia että narkolepsiaa.
 
Partisen mukaan on mysteeri, miksi valtaosa sairastuneista on hämeenlinnalaisia.
 
Perheet itse uskovat, että sairastuneita on muuallakin. Hämeenlinnassa on vain hyvä verkosto ja perheet ovat tavanneet toisiaan ja sitä kautta saaneet tietää, että toisillakin on outoja oireita, joihin ei löydy selitystä. He ovat myös yhdessä hakeutuneet saman lääkärin hoitoon.
 
– Haluamme tuoda asian julkisuuteen, koska uskomme että samalla tavalla sairastuneita lapsia on useita Suomessa. Monissa perheissä saatetaan taistella samanlaisten asioiden kanssa kuin meidänkin perheissä, Willadsenit kertovat.
 
Julkisen terveydenhuollon puolella PANSia ja POTSia ei tunnistettu eikä hoidettu. Maailman terveysjärjestö WHO ei ole nimennyt PANSia viralliseksi taudiksi, eikä siitä ole tilastoja. 
 
Markku Partisen mukaan Ruotsissa epäillään noin 400 lapsen sairastuneen PANSiin vuoden 2010 jälkeen. 
 
Yhdysvalloissa taas arvioidaan yhden lapsen tuhannesta sairastavan PANSia.
 
Diagnoosit ovat helpottaneet hämeenlinnalaisperheiden elämää, sillä vihdoin voidaan etsiä hoitoa. Yleensä PANS-potilaiden ennuste on hyvä ja suurin osa sairastuneista paranee.
 
– Järki tässä olisi lähtenyt, jollei lasten oireille olisi löytynyt syytä. Joka asiasta on saanut taistella, ja mitä ylemmällä tasolla ollaan oltu, sitä suurempi on taistelu ollut, sanoo Susan Vekka-Kemppainen. 
 
Vekka-Kemppainen sanoo olleensa pettynyt lääkäreihin, koska diagnosointi ja oikea hoito on viivästynyt vuosia.
 
Max on saanut julkisen puolen hoitoa odotellessaan immunoglobuliinihoitoa Eiran yksityisessä sairaalassa. Hoidolla pyritään parantamaan ja korjaamaan omaa immuunipuolustusta. 
 
Kuluneella viikolla sekä Kemppaiset että Willadsenit ovat olleet vastaanotolla Lastenlinnassa Helsingissä. Ensimmäistä kertaa perheet ovat tavanneet neurologin lisäksi immunologin.
 
Perheet odottavat nyt tutkimus- ja hoitosuunnitelmaa lapsille.
 
Sekä Kemppaisilla että Willadseneilla molemmat lapset ovat sairastuneet. Molemmissa perheissä sisarusten oireet ovat hyvin erilaiset. 
 
– Sehän tässä onkin haastavaa, että oireet ovat näin moninaiset, Lotta Willadsen huokaisee.
 
Kun toinen haluaisi olla rauhassa ääni- ja valoherkkyyden vuoksi ja voi pahoin, toinen on levoton, eikä kykena rauhoittumaan.
 
Lotta ja Jens Willadsen sanovat sairastamisen koettelevan koko perhettä. Normaalia elämää ei ole. Onneksi sentään nyt Hämeenlinnan vammaispalvelut myönsivät omaishoidon tukea perheille.
 
Tuen avulla on ollut mahdollista tehdä erityisjärjestelyjä arjesta selviämiseen. Lotta onkin jäänyt kokonaan kotiin hoitamaan lapsia. Tätä ennen joka päivä piti taiteilla työvuorojen ja lastenhoidon välillä. 
 
Molemmat perheet kuvailevat arkea arvaamattomaksi.  Joka aamu kuulostellaan, millainen päivä on tulossa. 
 
Aada on kotiopetuksessa ja erityisopettaja käy kahdesti viikossa kotona, Daniel käy koulussa jaksamisen mukaan.
 
Tomas yrittää käydä ekaluokkaa kaksi tuntia päivässä, Max 1–3 tuntia päivittäin, mutta käytännössä hän pystyy menemään kouluun kerran pari viikossa.
 
Usein päivä päättyy siihen, että äidit saavat puhelun. Päänsärky on yltynyt tai huonovointisuus kasvanut niin, ettei luokassa pysty enää olemaan.
 
Erilaiset infektiot myös pahentavat oireita, joten luokassa on paljon tauteja liikkeellä, sinne ei voi mennä. 
 
Arkeen kuuluu myös se, että päivittäin pitää selvitellä asioita. Kemppaiset ja Willadsenit ovat helpottuneita, että koulujen kanssa yhteistyö on ollut mutkatonta.
 
Esimerkiksi Tomasille ja Maxille opettajat ovat tehneet omat verkko-oppimisympäristöt, jotka helpottavat kotona opiskelua.  Samoin Hämeenlinnan vammaispalvelut saavat kiitosta. Vaikkei Kela hyväksy PANSia sairaudeksi, vammaispalveluista apua on tullut kyseenalaistamatta.
 
Hämeenlinnassa PANS-diagnoosi on jo viidellä lapsella. Perheet ovat tiiviisti yhteydessä toisiinsa.
 
– Monta kertaa päivässä tulee soiteltua ja jaettua kuulumisia, Susan Vekka-Kemppainen sanoo. 
 
Ilman vertaistukea elämä olisi vielä raskaampaa.
 
Lapsille on tukea myös toisistaan. On helppoa olla yhdessä, kun omaa oloa ei tarvitse selitellä. Lapset kaipaavat kuitenkin vanhoja kavereitaan, joiden tapaaminen on vähäistä, sillä PANS-lapset eivät voi osallistua tavalliseen koululaisen arkeen.
 
Perheet ovat perustaneet myös yhdistyksen Suomen Pans/Pandas ry. Yhdistyksen löytää sekä netistä, Facebookista ja Twitteristä.
 
HYKSin harvainaisten sairauksien yksikkö on perustamassa moniammatillisen foorumin ratkomaan muun muassa PANSiin ja POTSiin sairastuneiden lasten taudin syntyä ja sen hoitoa. Foorumiin kootaan Suomen paras immunologinen ja infektiosairauksien tietämys ja asiantuntijoita lastenneurologiasta.
 
Kemppaiset ja Willadsenit pitävät hyvänä, että foorumia perustetaan. He kuitenkin uskovat, että ennen kuin toiminta saadaan käyntiin, heidän lastensa auttaminen foorumin kautta on myöhäistä. 
 
– Mitä korkeammalle tasolle tässä on menty, sitä huonommin meidät otetaan. Kun lähetimme THL:lle ja sosiaali- ja terveysministeriölle kirjelmän, joissa pyysimme asioiden tutkimista ja toivoimme lapsille asianmukaista hoitoa, vastaus oli tyly, Jens Willadsen sanoo. HÄSA
 

Päivän lehti

18.1.2020