Teema

Geenitesti voi antaa johtolankoja, jos sukupuussa on aukko

Pikkuserkukset eivät tunteneet toisiaan ennestään, mutta rovaniemeläinen Ari Karvo oli heti valmis auttamaan, kun porilainen Leila Jalonen pyysi apua.

Pitkään sukututkimusta harrastanut Jalonen oli selvittämässä isoisoisänsä henkilöllisyyttä. Asiakirjoissa tietoa ei ollut, mutta johtolankoja voisi saada saman suvun pikkuserkkujen dna-testauksella.

Testipaketti tilattiin Yhdysvalloista suoraan kotiin. Ari Karvo raapaisi ohjeiden mukaan vanupuikolla näytteen posken sisäpinnasta, pakkasi sen testin mukana tulleeseen putkiloon ja lähetti näytteen paluupostina takaisin.

Muutaman kuukauden jälkeen tuloksia alkoi tulla. Leila Jalonen sai uusia vihjeitä, mihin suuntaan tutkimusta kannattaa jatkaa. Ari Karvo seurasi kiinnostuneena, mitä kaikkea yhdestä sylkinäytteestä saakaan nykytekniikalla selville.

Tuloksia pääsee tarkastelemaan henkilökohtaisessa, salasanan taakse suojatussa palvelussa. Innostava on esimerkiksi testituloksiin perustuva kartta siitä, miten esi-isät ovat vuosituhansien takaa Lappiin päätyneet.

Niin sanottuja dna-serkkuja Karvolle listautui liki kuusituhatta. He ovat saman yrityksen testin tehneitä henkilöitä, jotka kantavat samaa perimää. Aivan lähisukulaisia listassa ei näy. Yleensä osumat ovat etäserkkuja viiden–kymmenen sukupolven takaa.

– Ei ole mitään yllätyksiä tullut. Ja jos tulisikin, niin mitä siitä. Nehän ovat menneitä, Ari Karvo miettii.

 

Geenitestejä on useanlaisia. Isälinjatestillä voi jäljittää isäketjun aina ihmiskunnan kantaisään asti. Sukututkimuksessa testin avulla voidaan selvittää muun muassa sitä, onko kahdella suvulla sama kantaisä.

Lisäksi on vastaava äitilinjan testi sekä eräänlaisena perustestinä pidetty autosomaalitesti, jota myös serkkutestiksi kutsutaan.

– Testit näyttävät vähän eri asioita, joten aluksi pitää tietää, mitä haluaa tietää. Autosomaalitesti on ensisijainen, jos haluaa tehdä yleistestin, neuvoo Suomen sukututkimusseuran geneettisen sukututkimuksen työryhmän puheenjohtaja Riikka Piironen.

Dna-testejä hyödyntävää sukututkimusta kutsutaan geneettiseksi sukututkimukseksi. Piironen kertoo, että testeillä voidaan vahvistaa tai joissakin tapauksissa myös osoittaa mitättömiksi asiakirjoista löytyneitä sukulaisuussuhteita.

– Dna-tutkimus ei tuo mitään valmista luetteloa esivanhemmista, Piironen sanoo.

Tyypillisesti dna-tutkimuksilla etsitään sukulaista, josta tiedetään vain se, että hän on ollut olemassa – kuten Leila Jalosenkin tapauksessa.

 

Sukututkimuksessa käytettävät testit ovat kaupallisia tuotteita. Yritykset ovat pääosin amerikkalaisia, ja testit tilataan niiden verkkokaupoista luottokorttiostoksena. Pakattu näyte ja allekirjoitettu valtuutus näytteen käsittelyyn lähetetään palautuskuoressa takaisin testiyritykselle.

Riikka Piirosen mukaan asiakas voi itse päättää, mitä tietoja yritykselle antaa. Henkilötunnuksia ei kysytä, eikä nimenkään oikeellisuutta kukaan valvo. Myös sen voi määritellä, mitä tietoja dna-serkut pääsevät näkemään. Toisaalta omiin tietoihin voi syöttää esimerkiksi esivanhempien tietoja ja toivoa, että muiden käyttäjien vastaavien tietojen avulla sukulaisuussuhteita löytyisi lisää.

– Yhteystietojaan vaihtamalla dna-testin osoittamat sukulaiset voivat sitten vaihtaa tietoja keskenään ja jatkaa näin sukututkimuksiaan.

Yritysten välillä on eroja sekä testeissä että analyysityökaluissa. Eroista olennaisin on kuitenkin Piirosen mukaan se, minkä yrityksen testeistä on paras mahdollisuus löytää osumia. Monet tekevätkin testin useamman yrityksen kautta, jotta saavat mahdollisimman paljon tietoa osumista.

Suomessa yleisin käytetty palvelu on Family Tree DNA. Sukututkimuksissa vastaan tulevat erilaiset suomenkieliset “projektit” ovat Family Tree DNA:n käyttäjien luomia ja ylläpitämiä. Piironen huomauttaa, että toiminta on vapaaehtoista. Yrityksellä ei ole omaa edustajaa Suomessa eivätkä projektien vetäjät saa yritykseltä palkkiota.

 

Tulokset perustuvat aina vertailuun, joten pelkän itsen testaaminen ei yleensä riitä sukulaisuussuhteiden selvittämiseen.

– Esimerkiksi serkkutestissä saa kätevästi eroteltua isän ja äidin puoleiset osumat, jos testi on tehty myös yhdelle ennestään tunnetulle sukulaiselle sekä äidin että isän puolelta, Riikka Piironen vinkkaa.

Isälinjatesteissä Piironen suosittelee testattavaksi kahta saman suvun isä–poika-linjassa polveutuvaa henkilöä, koska sukulinjassa voi olla tilanteita, että isäksi luultu henkilö ei olekaan biologinen isä.

– Jos kaksi saman suvun testiä osoittavat samaa, silloin tulosta voi pitää luotettavana, Piironen sanoo.

Testitulosten tulkintaa pitää opetella. Sisarukset ja vanhempi–lapsi-suhteet ovat Piirosen mukaan testituloksissa selkeitä, mutta kauempien sukulaisten kohdalla haarukka on epätarkempi. Syy on siinä, että perimä ei jakaudu tasaisesti. Puolet on äidiltä ja puolet isältä, mutta isovanhempien perimä ei ole jäljitettävissä enää samalla tarkkuudella.

Piirosen mukaan jymy-yllätyksiä tulee geenitesteissä vastaan varsin harvoin.

– Traagisimmat pettymykset ovat sellaisia, että tulkinta on tehty testistä liian hätäisesti ja myöhemmin on ilmennyt, ettei asia ollutkaan niin.