Teema

Täsmätieto auttaa löytämään oikean hoidon

Jos ei aivan mittatilaustyötä, niin hyvin yksilöllistä kuitenkin on geenitekniikan mullistama terveydenhuolto.

Yleisin terveydenhuollon geenitesti lienee laktoosi-intoleranssitesti, jota hyödynnetään perusterveydenhuollossakin paljon. Harvinaisia sairauksia tai syöpätyyppejä seulovat geenitestit puolestaan ovat erikoissairaanhoidon arkipäivää.

– Niitä tehdään suuria määriä ihan päivittäin, sanoo Helsingin yliopiston perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäki.

1. Alttius sairauteen voi löytyä perimästä

Perimästä voi saada tietoa perinnöllisistä sairauksista tai alttiudesta sairastua niihin. Perimä on pääsääntöisesti peritty vanhemmilta, mutta se voi sisältää myös uusia muutoksia, jotka ovat periytyviä.

Geenitestejä käytetään erityisesti harvinaisten sairauksien diagnosoinnissa, jolloin testi voi osoittaa geenivirheen ja siten vahvistaa oireiden perusteella epäillyn sairauden. Näitä sairauksia arvioidaan sairastavan Suomessa noin kuusi prosenttia väestöstä eli 300 000 henkilöä. Sairauksia on ainakin 7000 erilaista.

– Aikaisemmin ajateltiin, että koska ne ovat harvinaisia, niillä ei ole väestönterveyden kannalta merkitystä. Nyt arvio on todettu vääräksi, koska eri tauteja on niin paljon ja ne ovatkin väestön kannalta merkittävä sairausryhmä, Kristiina Aittomäki sanoo.

Perusterveydenhuollossa geenitestejä käytetään muun muassa laktoosi-intoleranssin diagnosoinnissa. Toinen yleisesti käytetty testi liittyy laskimotukosalttiuteen, ja sitä käytetään esimerkiksi ehkäisypillerien määräämisen yhteydessä.

Vaikka geenitestit osoittaisivat alttiuden johonkin sairauteen, itse sairautta ei välttämättä koskaan ilmene. Tieto alttiudesta voi kuitenkin olla tärkeä esimerkiksi silloin, jos laskimotukoksille alttiille tulee jokin muu alttiutta lisäävä tekijä kuten leikkaus.

– Suurin osa ihmisistä elää todettujen geenimuutosten kanssa ihan normaalisti eivätkä sairastu koskaan laskimotukoksiin.

2. Syöpäkasvaimen geenit ohjaavat hoitoa

Toinen yleinen geenitestityyppi terveydenhuollossa on syövän geenitesti, joka kohdistuu syöpäkasvaimen geeneihin. Sen avulla voidaan löytää tehokas hoito juuri siihen syöpätyyppiin, jota hoidetaan.

Suurin osa syövistä johtuu geneettisistä muutoksista, jotka ohjaavat syövän kehitystä. Tutkimuksista esimerkiksi tiedetään tiettyjen syöpätyyppien kehitysvaiheet, ja silloin niitä voidaan hoitaa kohdennetusti. Geenitestien avulla voidaan todeta myös syöpäkasvaimessa olevia muutoksia tai geenivirheitä, joista tiedetään, että jokin hoito ei juuri kyseiseen syöpään tehoa.

– On tärkeää, että potilaille tehdään näitä testejä, jotka ohjaavat hoidon valintaa, Aittomäki sanoo.

3. Yksilöllinen hoito kehittyy

Tulevaisuudessa geenitestit voivat auttaa entistä enemmän kohdennetun hoidon suunnittelussa samalla tavalla kuin nykyisin joidenkin syöpien hoidossa.

Väestössä yleisien sairauksien hoidossa geenitesteillä on toistaiseksi vain pieni osa, koska näiden sairauksien geneettinen tausta on hyvin monimutkainen. Tulevaisuudessa sairastumisriskiä voidaan luultavasti ennustaa, ja siten ohjata ihmisiä terveellisimpiin elämäntapoihin yksilöllisesti.

Lääkeaineenvaihduntaan liittyviä testejä pitäisi käyttää paljon nykyistä enemmän. Joidenkin ihmisten keho voi esimerkiksi hajottaa jotakin lääkettä nopeammin kuin toisen. Lisäksi perimässä oleva muutos voi lisätä riskiä jonkin lääkkeen haittavaikutuksiin.

4. Kuluttajatestit lisäävät terveystietoutta

Kuluttajille on tarjolla paljon geenitestejä, joita voi ostaa esimerkiksi verkkokaupasta.

– Ihmiset käyttävät rahaa paljon huonompiinkin harrastuksiin kuin omasta terveydestä kiinnostumiseen.

Valikoimissa on muun muassa yksilöllisiin ravitsemussuosituksiin liittyviä geenitestejä, mutta tutkimustieto erilaisten ravitsemussuositusten vaikutuksista on vielä vähäistä.

– En usko, että näistä testeistä voidaan saada kovinkaan luotettavia suosituksia perinnöllistä korkeaa kolesteroliitasoa lukuun ottamatta.

Kuluttajille suunnatut testit ovat teknisesti yleisesti luotettavia, mutta monien sairauksien kohdalla testit eivät kata läheskään kaikkia geneettisiä riskiin vaikuttavia tekijöitä, koska niitä ei tunneta.

Toinen vaikeus on testien tulkinnassa ja johtopäätösten tekemisessä. Jotta vääriä tulkintoja ei syntyisi, palvelun tarjoajien tulee huolehtia siitä, että tilaaja pystyy käyttämään saamaansa testitulosta oikein oman terveytensä hyväksi.

– Jos yleinen rintasyöpäalttius on iän ja muiden tietojen perusteella yhdeksän prosenttia, ja testi sanoo, että se on neljätoista prosenttia, niin ajatteleeko ihminen silloin, että hänen riskinsä on valtavasti noussut? Lääketieteellisesti ottaen riski on käytännössä sama. Tai entä jos testi antaa tavanomaista pienemmän riskin, niin ajatteleeko ihminen, että hänen ei tarvitse mennä seulontoihin? Kristiina Aittomäki pohtii.