Periytyvä geenivirhe lisää rintasyövän riskiä – periytyvyysselvitykset voidaan käynnistää näiden kriteerien täyttyessä
Arviolta 5–10 prosenttia kaikista rintasyövistä johtuu yksittäisestä, perinnöllisestä geenivirheestä. Näistä noin 30 prosentin taustalla on BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaatio.